罕见病日在 2 月底举行，以引起人们对受影响者的关注。据维也纳 MedUni 报道，奥地利每年对近 90,000 名婴儿进行新生儿筛查，诊断出约 100 种罕见疾病。
维也纳医学大学于 2 月 28 日在罕见病日宣布，自 1966 年以来，新生儿筛查(ÖGNS) 已为 4,000 多名儿童提供了更好的人生开端机会。如果 10,000 人中不超过 5 人患有某种疾病，则该疾病被认为是罕见的，全世界约有 3 亿人受到众多罕见疾病中的一种的影响。
根据对奥地利新生儿血液样本进行所有分析的 MedUni，筛查的疾病清单正在不断扩大。就在去年，由于目前的治疗发展，严重的先天性免疫缺陷和脊髓性肌萎缩症（SMA）被纳入新生儿筛查，少数儿童接受了新疗法的治疗。
脊髓性肌萎缩症是一种罕见的神经系统疾病，如果不及时治疗，会导致进行性瘫痪和肌肉萎缩，严重时会导致快速死亡。到目前为止，在 ÖNGS 的框架内，已有 10 名儿童被怀疑患有这种疾病。维也纳总医院儿科和青少年医学大学诊所负责人、负责筛查项目的Susanne Greber-Platzer说：“其中一半在确诊后成功接受了基因替代疗法。”
根据 MedUni 的说法，即使无法治愈罕见疾病，早期治疗在大多数情况下也可以预防或至少减轻长期影响。几滴血液就足以进行免费的新生儿筛查，这些血液是在出生后 36 至 72 小时通过脚后跟的小刺从孩子身上采集的。在血液分析和阳性结果后，就疑似疾病与父母联系，以便采取进一步措施确认诊断和照顾孩子。“专家之间在进一步检查和治疗方面的跨学科协调有助于汇集罕见疾病的专业知识，以便为受影响的儿童提供最好的护理，”Greber-Platzer 说。
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（以上内容由欧洲时报中东欧版judy原创编译报道，资料参考自：Kurier、Heute，图片除标注我均来自网络和谷歌。转载请注明EuroNews。）
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